ฟีนิลคีโตนูเรีย' โรคต้องห้ามกินอาหาร 'โปรตีน'

พฤ, 18/06/2009 - 11:10 — webmaster

วันก่อนบังเอิญผู้เขียนเห็นคำเตือนบนกล่องหมากฝรั่งยี่ห้อหนึ่งระบุว่า “ไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย” ก็เลยเกิดข้อสงสัยอยากรู้เหมือนกันว่าโรคนี้คืออะไร

ดังนั้นเพื่อให้ผู้อ่านได้รับทราบข้อมูลเกี่ยวกับ “โรคฟีนิลคีโตนูเรีย” ไปพร้อม ๆ กัน “X-RAY สุขภาพ” จึงมาพูดคุยกับ นพ.สุทธิพงษ์ ปังคานนท์ หัวหน้าหน่วยพันธุกรรม สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข

นพ.สุทธิพงษ์ อธิบายว่า โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (phenylketonuria) หรือ PKU เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อย เกิดจากความผิดปกติของเอ็นไซม์ที่ใช้ในการย่อยสลายสารฟีนิลอะลานีนเสียไป ซึ่งสารดังกล่าว มีอยู่ในอาหารที่เป็นโปรตีนทุกชนิด เช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ ถั่ว ดังนั้นคนที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถกินอาหารโปรตีนเหมือนคนทั่วไปได้ ทำให้ร่างกายสะสมสารฟีนิลอะลานีน หากสะสมมาก ๆ จะไปทำลายเซลล์สมอง ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน

โรคฟีนิลคีโตนูเรียมักพบได้บ่อยในคนผิวขาว อุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อ 1 หมื่นในคนผิวขาว ประเทศไทยพบน้อยประมาณ 1 ต่อ 2 แสน ปีหนึ่งพบทารกแรกเกิดเป็นโรคนี้ประมาณ 4 ราย หากไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษา ทารกจะมีพัฒนาการช้า ปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง แต่ในปัจจุบันทารกแรกเกิดในประเทศไทยกว่า 95% ได้รับการตรวจกรองทารกแรกเกิด สำหรับโรคฟีนิลคีโตนูเรีย และภาวะไทรอยด์ต่ำแต่กำเนิด โดยทางโรงพยาบาลจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดด้วยการเจาะส้นเท้าของทารกหยดลงบนกระดาษซับกรอง และส่งตรวจที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ซึ่งการตรวจคัดกรองด้วยวิธีนี้ทำมาเป็น 10 ปีแล้ว

การเก็บตัวอย่างเลือดส่งตรวจมักจะรู้ผลอย่างช้าที่สุดภายใน 1 เดือน หากพบว่าฟีนิลอะลานีนในเลือดมีค่าเกิน 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ แสดงว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โดยในคนปกติ ระดับของสารฟีนิลอะลานีนจะต่ำกว่า 2 มิลลิ กรัมเปอร์เซ็นต์ แต่ในรายที่เป็นโรคไม่รุนแรง ระดับของสารฟีนิลอะลานีนอาจจะมีค่าต่ำกว่า 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ โดยอาจจะอยู่ที่ 5 หรือ 10 หรือ 12 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ ซึ่งอาจจะทำให้ระดับไอคิวต่ำกว่าคนปกติ

ทั้งนี้เมื่อตรวจวินิจฉัยแล้วว่าทารกเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย จุดประสงค์ในการรักษาก็เพื่อลดระดับของฟีนิลอะลานีนลง เพื่อป้องกันความเสียหายต่อเซลส์สมอง ดังนั้นจึงควรเริ่มต้นให้การรักษาทันทีหลังการวินิจฉัย โดยปรับระดับฟีนิลอะลานีนที่เหมาะสมให้มีค่าต่ำกว่า 6-8 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ เพื่อให้มีการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ปกติ เพราะฉะนั้นทารกแรกเกิดที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ต้องดื่มนมพิเศษที่สกัดฟีนิลอะลานีนออกไป ซึ่งนมส่วนใหญ่เป็นนมที่ได้รับการบริจาคโดยบริษัทนมผงขนาดใหญ่ ขณะเดียวกันร่างกายก็ยังจำเป็นต้องได้รับสาร ฟีนิลอะลานีนอยู่ ดังนั้น ทารกที่เป็นโรคนี้จึงต้องดื่มนมพิเศษผสมกับนมธรรมดา เมื่อโตขึ้นก็หลีกเลี่ยงอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนสูง ซึ่งทารกก็สามารถมีพัฒนาการและระดับสติ ปัญญาเหมือนกับคนปกติได้ ในการที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาช้า อาจทำให้ผู้ป่วยมีภาวะสติปัญญาอ่อนที่ไม่สามารถแก้ไขได้

ทำไมหมากฝรั่งจึงมีคำเตือนสำหรับคนเป็นโรคนี้ ? นพ.สุทธิพงษ์ กล่าวว่า เนื่องจากหมากฝรั่ง มีการใช้แอสปาแตมเป็นวัตถุที่ให้ความหวานแทนน้ำตาล ซึ่งแอสปาแตมมีฟีนิลอะลานีนสูง หากผู้ป่วยรับประทานเข้าไปอาจทำให้เกิดปัญหาได้ ทั้งนี้คงเป็นเพราะหมากฝรั่งมีต้นตอการผลิตมาจากต่างประเทศ ซึ่งในต่างประเทศคนผิวขาวป่วยด้วยโรคนี้เยอะ ดังนั้นเมื่อมีการพิมพ์คำเตือนออกมาก็ใช้ก๊อบปี้คำเตือนเดียวกัน

จะป้องกันโรคนี้ได้อย่างไร ? นพ.สุทธิพงษ์ กล่าวว่า หากเคยมีบุตรมีภาวะปัญญาอ่อนมาแล้ว และตรวจพบว่าเป็นโรคนี้ ถ้ามีบุตรคนต่อไปควรมาพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด หรือ เมื่อคลอดแล้วประเทศไทยก็มีการตรวจคัดกรองโรคดังกล่าวนี้อยู่แล้ว การวินิจฉัยแต่เนิ่น ๆ จะทำให้รักษาได้ทันท่วงทีและป้องกันภาวะปัญญาอ่อนได้ โดยการควบคุมอาหาร.