Accessibility help

เมนูหลัก

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (อังกฤษ : thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน

ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 ส่วนพบผู้ที่มีพาหะนำโรคในประเทศเราถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ที่มีโรคซ่อนอยู่ เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจาง (Anemia) โดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ ยีนธาลัสซีเมียที่เรารู้จักกันในชื่อดีเอ็นเอ ซึ่งอาจก่อเกิดโรคอื่นๆ แล้วแต่ว่ายีนนั้นจะควบคุมเกี่ยวกับหน้าที่อะไรในร่างกายมนุษย์

ธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด

หลักๆ ก็แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ เบต้าธาลัสซีเมียและแอลฟาธาลัสซีเมีย

เบต้าธาลัสซีเมีย เบต้าธาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในฮีโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ครับ ดังนั้นฮีโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อยครับ ขึ้นอยู่กับว่ายีนของคุณสามารถสร้างสายเบต้าได้สมบูรณ์แบบมากแค่ไหน 

ถ้าคุณมียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ 1 สาย(จากสายเบต้า 2 สาย) คุณอาจจะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อยครับ ซึ่งอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ซึ่งเกิดจากการที่คุณได้รับยีนที่ผิดปกติอีก 1 ยีนจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งครับ ถ้าคุณมียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง 2 สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมากครับ ในกรณีนี้เกิดจากการที่คุณได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ครับ ถ้าคุณมีภาวะซีดปานกลาง คุณอาจจำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปกติแล้วสามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ครับ แต่ถ้าคุณมีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตก่อนเนื่องจากซีดมาก ถ้าเป็นรุนแรงอาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรกหลังเกิด แต่ถ้าเด็กได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มักจะมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะต่างๆ ถูกทำลายครับ เช่นหัวใจ และตับ

แอลฟาธาลัสซีเมีย แอลฟาธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเนื่องจากฮีโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติแล้วจะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีน ฟิลลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้

ขึ้นกับว่าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับการสร้างสายแอลฟามากแค่ไหน โดยปกติแล้วสายแอลฟา 1 สายจะกำหนดโดยยีน 1 คู่(2ยีน) ดังนั้น

ถ้าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน คุณจะไม่มีอาการใดๆครับ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน ถ้าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน คุณจะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน คุณก็จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าฮีโมโกลบิน H ครับ ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด ถ้าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน คุณจะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ต

ผู้มียีนแฝงอยู่หรือเป็นพาหะ

คือผู้ที่มียีนหรือสารพันธุกรรมผิดปกติ ที่ทำให้เป็นโรคธาลัสซีเมียแฝงอยู่ บุคคลเหล่านี้จะมีสุขภาพปกติเหมือนคนทั่วไป ไม่ถือว่าเป็นโรคจะมีชีวิตยืนยาวเหมือนบุคคลอื่นๆ แต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียต่อไปให้ลูกได้ ในประเทศไทยมีประชากรที่เป็นพาหะหรือมียีนธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ แฝงอยู่ประมาณร้อยละ 40 หรือประมาณ 25 ล้านคน

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน

โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีอาการแตกต่างกัน แบ่งได้หลายชนิด ตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้

ผู้เป็นโรคนี้จะแสดงอาการแตกต่างกัน มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย ซึ่งทั้ง 2 แบบมีมากมายหลายชนิด

ถ้าคู่สมรสทราบประวัติครอบครัวของตนเองว่ามีโรคซีด โลหิตจาง หรือเลือดจางธาลัสซีเมีย ในครอบครัวหรือญาติพี่น้อง ญาติโยม ลูก หลาน ก็ควรจะตรวจดูก่อนแต่งงาน ถ้ามีครรภ์ควรปรึกษาสูติแพทย์ล่วงหน้า เพื่อเตรียมการตรวจพิเศษ หากบุตรในครรภ์เป็นภาวะนี้ต้องพิจารณาเป็นรายๆ ไป

จะรู้ได้อย่างไรว่าตนเองเป็นพาหะหรือโรค

·                     เราสามารถรู้ได้ จากการสอบถามประวัติของพ่อ และแม่ และญาติพี่น้องของพ่อแม่ว่า มีใครที่มีลักษณะอาการของ ผู้เป็นโรคนี้บ้างหรือเปล่า

·                     ตรวจสอบตัวเอง โดยใช้แบบคัดกรองธาลัสซีเมีย เพื่อทราบว่า เรามีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะ หรือเป็นโรคหรือไม่

·                     โดยการตรวจเลือดของเรา เพื่อดูว่า มียีนแฝง หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นโรคหรือไม่

ผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะ

·                     ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงสูง

·                     ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนแฝง

·                     ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย

·                     ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติที่ไม่มียีนแฝง ลูกทุกคนจะมียีนแฝง

·                     จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษดูความผิดปกติของฮีโมโกลบิน

โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (ป่วยทั้งคู่)

·                     ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย

·                     ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย

ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง (เป็นพาหะทั้งคู่)

·                     ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะเป็นปกติ เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4

·                     ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝง (เป็นพาหะ) เท่ากับ ร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4

·                     ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกจะเป็นธาลัสซีเมีย เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นยีนแฝงเพียงคนเดียว (เป็นพาหะ 1 คน ปกติ 1 คน)

·                     ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 50หรือ 1 ใน 2

·                     ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ (เป็นโรค 1 คน ปกติ 1 คน)

·                     ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะมียีนแฝง หรือเท่ากับเป็นพาหะร้อยละ 100

·                     ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย และไม่มีลูกที่เป็นปกติด้วย

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝง (เป็นโรค 1 คน เป็นพาหะ 1 คน)

·                     ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2

·                     ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2

·                     ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย

การรักษา

1.                   ให้รับประทานวิตามินโฟลิควันละเม็ด

2.                   ให้เลือดเมื่อผู้ป่วยซีดมากและมีอาการของการขาดเลือด

3.                   ตัดม้ามเมื่อต้องรับเลือดบ่อยๆ และม้ามโตมากจนมีอาการอึดอัดแน่นท้อง กินอาหารได้น้อย

4.                   ไม่ควรรับประทานยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็ก

5.                   ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงซีดมาก ต้องให้เลือดบ่อยมากจะมีภาวะเหล็กเกิน อาจต้องฉีดยาขับเหล็ก

บทบาทแพทย์   แพทย์จะดูแลใกล้ชิด ถ้าซีดจะมีการให้เลือด 2 แบบ

ให้แบบประคับประคอง (Low Transfusion)    เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินไว้ในระดับหนึ่ง ไม่ให้เด็กอ่อนเพลียจากการขาดออกซิเจน ซึ่งจะทำให้เด็กไม่เติบโต

การให้เลือดจนหายซีด (High Transfusion)  ระดับฮีโมโกลบินสูงใกล้เคียงคนปกติ ซึ่งอาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับฮีโมโกลบินอยู่ในเกณฑ์ดี และต่อไปจะให้สม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ ภายใต้การควบคุมของแพทย์ ถ้าให้ตั้งแต่อายุน้อยในเด็กที่เป็นชนิดรุนแรง จะป้องกันการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเด็ก เขาจะเติบโตมีรูปร่างแข็งแรงดี หน้าตาดี ตัวไม่เตี้ย ตับและม้ามไม่โต แพทย์จะพิจารณาเป็นรายๆ โดยระมัดระวังผลแทรกซ้อนจากการให้เลือดบ่อยและจะต้องให้ยาขับเหล็ก ซึ่งอาจสะสมได้จากการให้เลือดบ่อยครั้ง

นอกจากการให้เลือดดังกล่าว บางรายที่มีอาการม้ามโตมากจนต้องให้เลือดถี่ๆ จากการที่เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในม้ามมาก ต้องตัดม้ามออกแต่จะมีการป้องกันการติดเชื้อที่อาจมีตามมาด้วย

ปลูกถ่ายไขกระดูก

สมัยนี้มีเทคโนโลยีใหม่ ให้ความหวังกับโรคนี้มากขึ้น โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ซึ่งนำมาใช้ในประเทศไทยแล้วประสบความสำเร็จ เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งทำสำเร็จในประเทศไทยแล้วหลายราย เด็กๆ ก็เจริญเติบโตปกติเหมือนเด็กธรรมดา โดยหลักการคือ นำไขกระดูกมาจากพี่น้องในพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศก็ใช้ได้) นำมาตรวจความเหมาะสมทางการแพทย์หลายประการ และดำเนินการสำเร็จช่วยเหลือไปหลายครอบครัวแล้ว จึงนับว่าการแพทย์ไทยมีความเจริญก้าวหน้าทัดเทียมต่างประเทศ

การเปลี่ยนยีน

นอกจากนี้ยังมีเทคโนโลยีทันสมัยล่าสุดคือการเปลี่ยนยีน ซึ่งกำลังดำเนินการวิจัยอยู่ว่า ในอนาคตอันใกล้เราจะใช้วิธีนี้รักษาโรคพันธุกรรมได้หลายโรครวมทั้งธาลัสซีเมียด้วย นับเป็นความหวังใหม่ของโรคนี้

ตัวอย่างการรักษาผู้ป่วยแนวใหม่

รายงานเมื่อเดือนพฤษภาคม 2543 โรงพยาบาลศิริราช ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกรักษาโรคนี้ในเด็กรวม 38 ราย หายจากโรค 31 ราย กลับเป็น 4 ราย และเสียชีวิตจากโรคติดเชื้อ 3 ราย ส่วนการรักษาโดยใช้เลือดสายสะดือจากน้องมาช่วยพี่ ทำไป 11 ราย ได้ผลดีจนผู้ป่วยหายจากโรค 6 ราย กลับมาเป็น 3 ราย และถึงแก่กรรม 2 ราย ซึ่งค่าใช้จ่ายการปลูกถ่ายไขกระดูก และการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือใกล้เคียงกันคือ2,000-4,000 บาทต่อราย

คำแนะนำสำหรับผู้ป่วย

โรคเลือดจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม จึงเป็นโรคที่ยังรักษาให้หายขาดไม่ได้ แต่ไม่ควรตื่นตกใจหรือวิตกกังวล เพราะบางรายอาจมีอาการไม่รุนแรง มีชีวิตยืนยาวได้อย่างคนปกติ

·                     ปฏิบัติตัวให้มีสุขลักษณะที่ดี ทำตามคำแนะนำของแพทย์และพยาบาล ดูแลความสะอาดของร่างกาย ดูแลสุขภาพฟัน พักผ่อนเพียงพอ

·                     ออกกำลังกายพอควร อย่าหักโหม เนื่องจากอาจมีกระดูกหักง่ายเพราะบางอยู่แล้ว

·                     รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ เน้นไปทางผักสด ไข่ นม หรือนมถั่วเหลืองมากๆ และอาหารที่มโฟเลต (Folate) ช่วยสร้างเม็ดเลือด

·                     อย่ากินอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ หรือตับ เพราะจะทำให้ธาตุเหล็กสะสมมากไป

·                     ดื่มน้ำชาหลังอาหาร เพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก

·                     ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เพราะว่าฟันผุง่าย

·                     ไม่ควรซื้อยาบำรุงที่มีธาตุเหล็กมากิน จะทำให้มีธาตุเหล็กมากเกินไป เพราะตัวเองมีเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้น เวลาสบายตัวก็มีเหล็กคั่งค้าง

·                     ควรงดสูบบุหรี่และไม่ดื่มสุรา

·                     หากมีอาการปวดท้องที่ชายโครงขวารุนแรง มีไข้ และตาเหลืองตัวเหลืองขึ้นแสดงว่าจะมีถุงน้ำดีอักเสบควรไปพบแพทย์ อาจเป็นโรคติดเชื้อรุนแรงได้ง่าย เมื่อมีไข้สูงควรเช็ดตัว กินยาลดไข้ ผู้ที่ตัดม้ามแล้วเมื่อมีไข้สูง ควรไปพบแพทย์โดยด่วน

คำแนะนำสำหรับผู้เป็นพาหะหรือยีนแฝง

·                     ผู้เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนก่อโรคธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ จึงควรวางแผนก่อนมีลูก เพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีลูก ถ้าคู่สามีภรรยาเป็นพาหะทั้งสองคน

·                     เมื่อตรวจเลือดพบว่า ตัวเราเป็นพาหะของโรค ก่อนอื่นต้องทำความเข้าใจเสียก่อนว่า เราเป็นพาหะของโรค แต่ มิได้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ไม่ได้เป็นโรคติดต่อเหมือนโรคอื่นๆ

·                     เมื่อตั้งครรภ์ควรไปปรึกษาแพทย์ ซึ่งอาจต้องตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดว่าบุตรในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ ผู้เป็นพาหะควรแนะนำให้ญาติพี่น้องไปตรวจเลือดด้วย

คำแนะนำสำหรับประชาชนทั่วไป

ผู้ที่มียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมียจะมีร่างกายสมบูรณ์แข็งแรงเหมือนคนปกติทั่วไป อย่ารังเกียจผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยเหล่านี้จะมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย เนื่องจากเลือดจางแล้ว ผู้ป่วยจะมีความเฉลียวฉลาดสติปัญญาดีเป็นปกติเหมือนคนทั่วไป

ขอบคุณที่มา  http://th.wikipedia.org/