โดย พญ.จันท์ฑิตา พฤกษานานนท์

Fragile X Syndrome คืออะไร?

เป็นภาวะผิดปกติของโครโมโซม เอกซ์ (X) โดยในเด็กผู้ชายจะมีอาการ แสดงออกของความ ผิดปกตินี้ ได้มาก ซึ่งอาจเป็นปัญหาด้านการพัฒนาการ เช่น พูดช้า และมีปัญหาในการใช้ภาษาในการสื่อสาร, มีสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์, มีรูปหน้าผิดปกติ คือ มีหน้าผากโหนกนูน คางใหญ่ยื่น และมีใบหูใหญ่ และกาง, รูปหน้าแหลมยาว, เมื่อเข้าวัยรุ่นจะมีลูกอัณฑะใหญ่, บางคนอาจมีปัญหาทางด้านการเรียนรู้ช้าได้ และคาดว่าประมาณ 1 ใน 5 ของเด็กชายที่มี ปัญหา Fragile X นี้ จะไม่มีอาการผิดปกติอะไรเลย

ส่วนในเด็กหญิงซึ่งมี โครโมโซม เอกซ์ ผิดปกติ (เป็นพาหะ) ส่วนใหญ่จะไม่มีอาการผิดปกติอะไร แต่ประมาณ 1 ใน 3 จะมีภาวะปัญญาอ่อนในระดับน้อยถึงปานกลางได้ บางรายก็มีปัญหาด้านการเรียนรู้ได้เช่นกัน

เด็กอาจจะมีปัญหาอย่างอื่นร่วมด้วย เช่น ปัญหาทางด้านการใช้กล้ามเนื้อ และ การทรงตัวในช่วงตอนโต คือ อายุประมาณ 10 ปี ขึ้นไป และ พบประมาณ 14% ที่จะมีปัญหาออทิสติก (Autistic) และมีอาการแสดงทางด้านพฤติกรรมแบบออทิสติกให้ตรวจพบได้

พบบ่อยแค่ไหน ?

ในสหรัฐอเมริกาคาดว่า ประมาณ 1 ใน 1,000 ราย ของเด็กชายจะมี ภาวะนี้ทำให้ Fragile X syndrome เป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อน ที่พบบ่อยอันหนึ่งในอเมริกา แต่ไม่ได้หมายความว่า เด็กทุกรายที่เป็น Fragile X syndrome จะต้องมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วยเสมอ เนื่องจากปัญหาความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในโครโมโซม X ซึ่งในเพศชาย จะมีโครโมโซม XY ขณะ ที่เพศหญิงจะเป็น XX ทำให้ในชายซึ่งมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว และ มีความผิดปกติอยู่ใน โครโมโซม X นั้น จะพบมีอาการแสดงที่ผิดปกติต่างๆ อย่างเต็มที่ ในขณะที่ในหญิง จะมี โครโมโซม X อีกตัวหนึ่ง ที่เป็นปกติ คอยช่วยอยู่ ทำให้ส่วนใหญ่ไม่มีอาการผิดปกติมากนัก

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มียารักษา แต่การให้การดูแลอย่างเอาใจใส่ และ ติดตามดูการ พัฒนาการต่างๆ รวมทั้งให้การช่วยเหลือ ฝึกพัฒนาการ ตั้งแต่ระยะแรกเริ่ม ที่พบปัญหา ( Early Intervention) นั้น จะช่วยให้เด็กสามารถปรับตัว และ มีการพัฒนาการที่ดีได้

ที่มา   http://www.clinicdek.com/index.php?option=com_content&task=view&id=63&It...